بیماری ویلسون ( Wilson ) یک بیماری ارثی نادر است که باعث انباشته شدن سطح مس در چندین اندام، به ویژه کبد، مغز و چشم می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35 سالگی بیماری یشان تشخیص داده می شود. اما افراد جوانتر و مسن تر نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند. مس نقش کلیدی در ساخت اعصاب سالم، استخوان ها، کلاژن و ملانین رنگدانه پوست دارد. شما معمولا مس را از غذایی که می خورید دریافت می کنید. کبد شما ماده ای به نام صفرا تولید می کند که مس اضافی را از بین می برد. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نمی شود و در عوض ایجاد می شود. درمان به موقع این بیماری مهم است. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود، قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی عادی دارند.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما بیش از حد مس، به ویژه در کبد و مغز تولید و جمع می‌کند. بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد، اما بدون درمان، بیماری ویلسون می تواند منجر به سطوح بالای مس شود که باعث آسیب اندام ها و در نتیجه تهدید کننده زندگی شود .

علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما علائم تا زمانی که سطح مس در مغز، کبد، چشم‌ها یا سایر اندام‌ها جمع نشود، ظاهر نمی‌شوند. علائم بر اساس قسمت‌هایی از بدن که بیماری بر آن تأثیر می‌گذارد، متفاوت است.

این علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

خستگی و از دست دادن اشتها.

زردی پوست و سفیدی چشم که به نام یرقان معروف است.

حلقه های طلایی قهوه ای یا مسی رنگ در اطراف عنبیه چشم که به حلقه های Kayser-Fleischer معروف هستند.

تجمع مایع در پاها یا ناحیه معده.

مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی.

افسردگی، تغییرات خلقی و تغییرات شخصیتی.

به سختی به خواب رفتن و خواب ماندگی.

حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات.

علت بیماری ویلسون

چه چیزی باعث بیماری ویلسون می شود؟

جهش ژن ATP7B باعث بیماری ویلسون می شود. این ژن مسئول حذف مس اضافی از بدن است. بیماری ویلسون توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود که از هر یک از والدین منتقل می شود. اگر فقط یک ژن مبتلا دریافت کنید، خودتان به این بیماری مبتلا نخواهید شد، اما ناقل آن خواهید بود. این بدان معنی است که شما می توانید ژن آسیب دیده را به فرزندان خود منتقل کنید.

عوامل خطر

اگر والدین یا خواهر و برادر شما این بیماری را داشته باشند، می توانید در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشک بپرسید که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید که آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر. تشخیص هر چه زودتر این بیماری شانس درمان موفقیت آمیز را به میزان زیادی افزایش می دهد.

عوارض بیماری ویلسون

اگر بیماری ویلسون درمان نشود، گاهی اوقات می تواند حتی منجر به مرگ شود پس درمان این بیماری مهم است و باید اقدام شود. عوارض جدی عبارتند از:

زخم کبد که به عنوان سیروز نیز شناخته می شود. همانطور که سلول های کبدی سعی می کنند آسیب های ناشی از سطوح بالای مس را ترمیم کنند، بافت اسکار در کبد تشکیل می شود. این کار کبد را سخت تر می کند.

نارسایی کبد. این می تواند به طور ناگهانی رخ دهد – آنچه به عنوان نارسایی حاد کبد یا بیماری ویلسون جبران نشده شناخته می شود. همچنین می تواند در طول سال ها به آرامی رخ دهد. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.

مشکلات سیستم عصبی پایدار : لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، راه رفتن ناشیانه و سخت صحبت کردن معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابد. اما برخی از افراد حتی با درمان، مشکلات سیستم عصبی پایداری دارند.

مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیرعادی اسیدهای آمینه از ادرار شود.

مسائل مربوط به سلامت روان : اینها ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.

مشکلات خونی : اینها ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون باشد – چیزی که به عنوان همولیز شناخته می شود. این منجر به کم خونی و زردی می شود.

تشخیص و آزمایشات بیماری ویلسون

بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک درباره سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شخصی شما می‌پرسد تا مشخص کند آیا علائم می‌تواند نتیجه این وضعیت باشد یا خیر.پزشک شما را برای علائم دیگری که به آنها می گویید مانند مشکلات کبد، مغز یا چشم شما را بررسی می کنند. اگر پزشکان مشکوک به بیماری ویلسون باشند، آزمایش خون و ادرار را درخواست میدهند .

درمان بیماری ویلسون

بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟

درمان بیماری ویلسون بر کاهش سطوح سمی مس در بدن شما و جلوگیری از آسیب اندام ها و علائمی که زمانی که اندام های شما به طور طبیعی کار نمی کنند ، متمرکز است. درمان شامل موارد زیر است :

مصرف داروهایی که مس را از بدن خارج می کنند (chelating agents, D-penicillamine, tetrathiomolybdate)

مصرف روی ( Zinc)  برای جلوگیری از جذب مس توسط روده ها.

رژیم غذایی کم مس

افرادی که بیماری ویلسون دارند نیاز به درمان مادام العمر دارند. قطع درمان ممکن است باعث نارسایی حاد کبدی شود.

با داشتن بیماری ویلسون از خوردن چه چیزهایی باید اجتناب کرد؟

در صورت ابتلا به بیماری ویلسون، پزشک شما ممکن است توصیه کند رژیم غذایی خود را تغییر دهید تا از غذاهای خاصی که دارای مس بالایی هستند اجتناب کنید. شما باید به طور خاص از موارد زیر اجتناب کنید:

صدف

جگر

سایر غذاهایی که دارای مس بالایی هستند عبارتند از:

شکلات

میوه خشک

لوبیا خشک و نخود فرنگی

قارچ

آجیل

پس از اینکه درمان‌ها سطح مس را کاهش دادند و درمان نگهدارنده را شروع کردید، با پزشک خود در مورد اینکه آیا می‌توانید با خیال راحت مقادیر متوسطی از برخی از این غذاها را مصرف کنید، صحبت کنید.

اگر آب لوله کشی شما از چاه می آید یا از لوله های مسی می گذرد، سطح مس آب خود را بررسی کنید. ممکن است لازم باشد از فیلتر آب برای حذف مس از آب لوله کشی خود استفاده کنید.

اگر قصد مصرف مکمل های غذایی مانند ویتامین ها را دارید، قبل از مصرف با پزشک خود صحبت کنید. برخی از مکمل های غذایی حاوی مس هستند.